写于 2017-05-28 11:25:02| 永利国际棋牌游戏| 总汇

17岁的石人综合症正在成长为第二骨架,可能变成活雕像

时尚狂热的Seanie Nammock正在和朋友们一起度过闲暇时光,在A-levels上享受一段时间的休息时间

她从不出门,没有穿上她的化妆品,穿着打扮看起来最好

观察者看起来像任何其他有吸引力的第六形态女孩但17岁的Seanie患有严重的遗传状况,如此罕见,只影响英国的45人Cruelly - 它正慢慢地将她变成一个活雕像五年来她一直在与纤维发育不良的骨化症进行对抗,称为FOP或石人综合症它将肌肉,韧带和肌腱变成实心骨骼在原始骨骼上形成第二个骨架,受影响的身体的每个部分都像雕像Seanie的背部和脖子已经冻结,让她无法将双手抬到腰间

她生活在害怕可怕的情况变得更糟她妈妈玛丽安解释说:“我们害怕她的第二个骨架蔓延到她的身体的下半部分她会做出一个改变生活的决定来决定她是想要保持坐姿还是躺着的位置 - 因为这就是她将要度过余生的方式“任何一种冲击或打击Seanie的身体可以触发一个痛苦的增长突增,增加了第二个骨架她说:“我很容易发生意外,因为我无法抓住栏杆”我的平衡也是一个问题,因为我的手臂被锁定的方式“我也不能放下它们,打破我的摔倒所以它可能真的很可怕”在此期间她不会让疾病彻底阻止她的生活对于她的离校舞会Seanie的完美化妆必须戴上长柄烧烤钳,因为她不能让她的手靠近她的脸她用自己的头发用额外伸展的手柄来照顾她自己的头发

事实上,Seanie总是看起来非常漂亮和平衡,即使她的一些朋友甚至不知道她有这样的一个严重的情况并没有阻止她通过10个GCSE,包括五个A级Seanie说:“我只是坚持用事情,说实话没有其他选择”过去的五年里,我花了很多时间来达到这一点在那里我能够把它推到我的脑海里然后继续“在我被诊断出来之前,当我12岁的时候,我曾经玩过标签橄榄球并且每周去健身房五次”但是我没办法我可以做到这一点,这是一个很好的工作,我有化妆和更安静的逍遥时光“日常生活不断为Seanie带来新的挑战当她去看牙医时,她不能进行止痛注射,因为有创伤一根针刺入她的牙龈可能会激起她下颚的刺激性生长突然她说:“人们无法理解我所拥有的东西

牙医承认他必须去谷歌寻找FOP才能找到它是什么所以我必须确保我真的照顾我的牙齿“当我进入X射线时,他们只是不知道它们是什么看着因为额外的骨架“实际上你可以区分不同的层,因为正常的骨头是清澈的白色,而突发更像是一种灰色的颜色”Seanie最后一次痛苦的突然发作是在4月她扭伤了脚踝之后发生的

在伦敦西部的家庭公寓的楼梯“一夜之间,我有这种剧烈的疼痛,然后我的脚顶上有一个高尔夫球大小的肿块这很烦人,因为除非我把它推下去,否则我不能穿上鞋子,我可以做到,因为它松散“没有知道FOP的治疗方法,Seanie唯一的治疗方法就是服用过多的止痛药在正常儿童早期后,她的颈部出现问题,医生决定用类固醇治疗然后在2008年,在她从蹦床上掉下来两周后,她在背部出现了一个大的疼痛性肿块,坚硬,红色和炙手可热,玛丽安带她去了伦敦西部的圣玛丽医院,但是医生不熟悉这些症状,并告诉她不要担心当鲁mp不清楚,变得更加痛苦,她的妈妈带她到切尔西和威斯敏斯特医院进行MRI扫描,更多的测试导致了FOP的诊断,这是两年前科学家已经确定的一种情况Seanie说她醒了每天早上都希望找到治疗方法FOP研究小组正在努力寻求解决方案没有国家资助,所以Seanie和她的家人正试图为他们筹集12万英镑 玛丽安说:“他们已经发现可以阻止骨骼生长的化合物,但是他们需要继续进行研究和试验.Furious Seanie补充说:”我们从政府那里得不到什么,这真让我烦恼“如果你让我开始,我会真的有一个正确的老咆哮,特别是当我听到女孩在NHS或政治家和他们的消费狂热中获得布布工作时“玛丽安说:”Seanie真的感受到它,因为像她这个年龄的每个女孩一样,所有关于自我形象她都喜欢其他一切17岁,即使她出门去商店,她也很喜欢时尚,喜欢时尚,去Westfield购物中心“她喜欢独立,这就是为什么有些朋友不知道她有FOP “她可以走路,但是很累,因为她的平衡受到影响她因为过度保护而烦恼但是你无法帮助它”当我们外出时,我正在寻找一个人在滑板或滑板车上走下人行道案件他们撞到她的“Seanie补充说: “我的朋友和家人得到了惊人的支持”他们像对待任何人一样对待我的事实帮助我过上自己的生活,就像我想要的那样“我不喜欢谈论它太多,因为我不希望人们立刻在他们认识我之前为我感到难过“星期四,Seanie的姐姐Sinead出发前往坦桑尼亚的乞力马扎罗山进行慈善跋涉她已经筹集了32,000英镑用于12万英镑的目标Sinead解释说:”FOP被称为'山中的'所有的遗传疾病'所以我认为有什么更好的方法来尝试征服它而不是开始扩大非洲的最高峰

“Seanie说:”我为她感到骄傲,我知道她正在为我做这件事,我很欣赏它不仅仅是言语可以正义“我们需要研究资金我们真正可以做的是捐赠钱以帮助找到治疗方法的富有恩人”她笑着说:“或者我可以把钱花在化妆我买了一个Mac商店“